一、科室概况

生殖遗传科创建于2011年，前身为成立于上世纪80年代初的细胞遗传室；现有工作人员24名，包括临床医学、遗传学、生物学等学科的专业人员，其中高级职称5名，博导1名；博士9名，硕士7名；科室整合了细胞遗传学、基因诊断、产前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学诊断的研究力量和技术平台，是浙江省产前诊断中心、浙江省生殖医学中心和浙江省胎儿医学中心的重要组成单元；也是我院高通量基因测序产前筛查与诊断、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试点任务的责任科室。承担了浙江省全省及周边地区的产前遗传学诊断、遗传咨询的技术指导、适宜技术推广和培训工作。

生殖遗传科以“源头阻断遗传性出生缺陷，提高出生人口质量”为宗旨，以“遗传病致病基因研究以及分子诊断、产前诊断和植入前诊断”为工作重点，始终走在遗传病基因诊断、产前诊断、植入前诊断和遗传咨询的最前沿，为病人提供优质、前沿的科技服务，同时积极开展相应的科学研究、技术开发与推广，以及科普宣传活动。

遗传咨询门诊以遗传病的诊断和咨询重点，兼顾生殖健康和孕前、孕期咨询等，不断满足遗传病患者家属和广大孕妇的遗传学诊断及优生的需求。

科室注重研发、引进遗传学诊断新技术、新方法，建立了荧光原位杂交染色体非整倍体快速检测、CGH/SNP 芯片检测、高通量测序无创产前基因检测、基于流式细胞技术的精子DNA完整性检测等的特色技术新平台，构建了从染色体变异/基因突变检测到遗传病家系的产前诊断、植入前诊断的全方位、多层次的技术平台和服务体系。　

科室招收的进修人员分为：（1）染色体技术与诊断（细胞遗传学），（2）基因诊断（分子遗传学），（3）遗传咨询。

二、学科带头人和科主任简介

董旻岳，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任，医学博士，主任医师，博士研究生导师，毕业于浙江大学医学院。

临床工作主要从事遗传咨询、产前诊断和出生缺陷防控，以及遗传性出生缺陷的分子诊断、产前诊断和胚胎植入前诊断；主要科研方向为遗传病致病基因鉴定与功能研究以及发病机制研究，基础研究还包括滋养细胞功能、妊娠免疫耐受及子痫前期等妊娠期疾病发病机制研究。 

主持/承担国家自然科学基金、973项目/国家重点研发计划子课题、浙江省重点研发计划、浙江省自然科学基金等项目/课题；发表学术论文二百余篇，其中120余篇发表在SCI刊物；获国家科技进步奖二等奖、浙江省科技进步一等奖等。

主要社会兼职：浙江省医师协会遗传医师分会会长、浙江省医学会医学遗传学分会副主任委员、浙江省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会副主任委员、中国医师协会遗传医师分会妇幼保健专委会副主委、中国优生科学学会常务理事、中国遗传学会理事、浙江省遗传学会常务理事等。

三、进修计划

（一）培养总体目标

   具有较扎实的理论基础，掌握相关实验技术/临床技能，能独立开展染色体病诊断（染色体技术与诊断）或基因诊断（基因诊断）或遗传咨询（遗传咨询）。

（二）理论知识学习目标

  （1）细胞遗传学、人类染色体方法学、实用产前诊断学、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，2020）等；（2）医学遗传学、分子与细胞遗传学、实用产前诊断学等；（3）医学遗传学、临床遗传咨询、临床遗传学、实用产前诊断学等。 

（三）完成技能培训/完成目标

 （1）熟练掌握外周血、羊水细胞、绒毛、脐血等细胞培养及G显带技术，掌握染色体约400条带G显带的识别和核型分析，了解FISH诊断技术、羊膜腔穿刺技术、脐静脉穿刺技术等技术；（2）掌握外周血和羊水细胞DNA的提取、引物设计的基本原则和方法、PCR基因扩增技术，了解高通量测序、PGS/PGD等遗传学诊断技术；（3）掌握常见遗传病的遗传规律和再发分析评估。

（四）特色进修计划目标

跟班学习，导师式指导，参加病例讨论与学术会议。

（五）进修人员要求

    1.染色体技术与诊断（细胞遗传学）：大专以上学历，3年以上工作经历；

    2.基因诊断（分子遗传学）：本科以上学历，具有基因诊断相关工作经历3年以上；

    3.遗传咨询门诊：参照临床进修医生要求；

4.其他具体要求参见临床专科进修招生简章。

2022年11月修订