项目编码 | 项目名称 | 项目内涵 | 除外内容 | 计价单位 | 价格 | 备注 |
086 | 单基因病单体型分析 | 适用范围： 本检测适用于需行辅助生育技术的单基因患者或携带者。 操作规范： （1）家系信息分析及血样的采集： 对患者进行遗传咨询，认真核对家系信息，仅对明确致病的基因位点进行检测，使用EDTA抗凝管采集先证者及其父母或其他家族成员的外周血。 （2）提取DNA，对患者家系成员进行高通量测序。 （3）对测序结果进行生物信息学分析，得到与致病位点连锁的单体型信息。 （4）使用一代测序技术对单倍型信息进行验证。 （5）核对单倍体型信息准确无误后，撰写报告，报告讨论后签发报告，为患者进行后期胚胎单倍体型分析做好准备。 |
| 次 | 3200 |
|
087 | 高通量测序单基因病胚胎植入前遗传学诊断 | 适用范围： 本检测适用于需行辅助生育技术的单基因患者或携带者。 操作规范： （1）全基因组扩增： 对囊胚活检产物使用MDA法全基因组扩增，对扩增产物进行鉴定和纯化。 （2）对扩增产物进行高通量测序。 （3）结合该家系致病位点连锁的单体型信息，利用生物信息学手段分析活检产物是否携带致病位点。 （4）使用一代测序技术对上述结果进行验证。 |
| 每胚胎 | 3600 |
浙公网安备 33010202000574号
版权所有：浙江大学医学院附属妇产科医院 浙ICP备05080900号-1
Copyright © 2016 Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
