近日，浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称浙大妇院）和中信湘雅医院合作完成的研究“piRNA加工缺陷和无精子症”，以通信文章形式近日在国际顶级科学期刊《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表。

浙大妇院男科李乐军副主任医师为第一作者，浙江大学转化医学研究院/医学院附属妇产科医院双聘教授陆林宇为通信作者，浙大妇院为第一作者单位和通讯作者单位。

这项研究，将加深我们对“无精子症”认识，也有助于改善此类患者的治疗结局。

浙大妇院男科科研团队与中信湘雅医院合作，分别在一个无精子症家系及散发患者中，发现了新的“MOV10L1复合杂合突变”。这次发表的文章，就是通过全外显子测序及Sanger测序，鉴定出了一种新的MOV10L1复合杂合突变，并通过小RNA高通量测序分析发现，“MOV10L1基因突变影响piRNA加工缺陷，从而造成精子发生的关键步骤，即减数分裂中止，进而导致无精子症。”

这一发现为piRNA加工缺陷导致无精子症提供了新证据，也拓展了精子发生研究的新领域。

我们前面说过，“无精子症”是男科当中非常棘手的一种。因为在无精子症的患者中，除了有一部分是梗阻性因素（比如睾丸中有精子，但是运输管道梗阻，精子运不出来）、一部分是染色体或者Y染色体有异常外，还有很多无精子症患者没能找到确切的病因。

 这项研究成果，让我们认识到，MOV10L1基因突变会影响piRNA加工缺陷，进而使得“减数分裂”中止，精子无法形成。

认识到这一点，之后的无精子症诊疗，将会在此基础上继续发展。

浙大妇院男科目前是浙江省规模最大的专业男科中心，不仅在临床上拓展创新，更是将临床疑难问题与基础科研相结合。“发现内在病因，进行更好的临床治疗。”这项研究的第一作者李乐军博士说。

目前，针对男科疑难疾病的典型代表——无精子症，浙大妇院已开展“2.0时代取精策略”，即同步取精取卵，同时将剩余的优质精子冷冻。

2.0时代取精策略对于梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，都有好处：

对于梗阻性无精子症，一是可以减少睾丸穿刺次数，保护睾丸功能功能；二是将新鲜的精子用于当下，增加试管婴儿成功率；三是同时可将剩余优质精子冻存留作备用。

对于非梗阻性无精子症，将极其珍贵的精子用于当次试管婴儿，可以极大地减少冷冻对于微量精子的损伤——因为微量精子一般活力较差，再经冷冻复苏操作，带来的损伤可能会让精子的活力更差，甚至复苏失败（完全破碎）。

除了取精策略的进化外，浙大妇院对无精子症病因的探索，也已经从较早开展的染色体及AZF外，扩展到男性不育基因检测及全外显子检测，技术手段更加先进，科学研究也更加成熟。

借助于李乐军博士为主的男科科研团队及浙江大学转化医学院基础研究团队，浙大妇院还将对病因未明的无精子症进一步探索，努力给患者提供更好的生育咨询及子代安全咨询，也为更多无精子症患者带去“生”的希望。