今年，小张（化名）夫妻迎来了爱情结晶。
产检一路绿灯。一次偶然的产前筛查，让欢喜中断。结果显示胎儿患上了临床上极端罕见的疾病——铜蓝蛋白缺乏症。夫妻俩一边忍痛放弃，一边又庆幸早筛查、早阻断。
一直以来，预防出生缺陷的脚步从来没有停止过。
与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约23%。
出生缺陷数据下降的背后，是相关检查筛查数据上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%。
所以，科学的产前筛查和诊断不可缺席。
9月12日，第20个中国预防出生缺陷日，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。记者走进浙大妇院钱江院区的产前诊断中心，近距离感受医者如何对出生缺陷做到精准阻断、早筛早诊早治的。
两次怀孕胎儿都显示脑发育异常
在这个新开门诊中找到根本原因
“前面一次怀孕，检查出来胎儿脑发育异常，我就做了引产。这次好不容易又怀上了，结果……还是一样。我就想知道这是什么原因。”摸着微显的肚子，30多岁的华女士红了眼眶。
做过基因筛查，也进行过多学科专家会诊，实在走投无路的她，就想知道“根本原因”。“我不能就这么不明不白地和我的孩子错过。这次没了，下次呢，下下次呢。”她有些绝望。浙大妇院产前诊断中心刚刚开出的“围孕期环境因素咨询门诊”，是华女士最后的希望。
易颂佳医生详细地记录着华女士的工作和生活细节，“您从事什么工作？”“常常接触的物品有些什么？”“平时饮食上有什么特别的吗？”……
根据这份筛查量表，易颂佳心里渐渐有了判断。华女士的工作性质需要她每天大量地接触热敏涂层，加上洗手间距离较远，她常常不洗手直接抓起食物就往嘴里放，拿起东西就吃。另外，华女士工作中还会接触其他的导致胎儿神经发育异常的危险因素。“这就属于职业暴露，此外，生活环境中也存在一些毒有害物质的暴露，这些高危因素通常是通过消化道或者呼吸道进入孕妇体内，对身体的伤害一天天累积起来。”易颂佳建议华女士下次怀孕时，在胎儿器官发育关键期可以适当地调整工作或者严格做好防护措施，减免污染物的接触。
如今，先天性心脏病、唇腭裂、小耳畸形、尿道下裂、脑积水……出生缺陷病种多，病因复杂。“在临床，除了遗传因素之外，很大一部分都与环境因素有关。大多数生活、工作环境中可接触到的化学物品进入市场时都没有长期毒性影响的信息。鉴于妊娠期是人类发育的关键和特别易受影响的窗口期。因此，建议对孕妇进行的环境健康风险评估和咨询，可有效减少有毒有害物质对孕妇及胎儿的损害。”因为有需求，有必要，围孕期环境因素咨询门诊就这样开出来了。
易颂佳介绍，环境危险因素已成为孕期不可忽视的问题，胎儿畸形、染色体异常、流产、不孕不育都可能与日常生活、工作的环境中接触的有毒有害物质有关。“环境因素”的范围很广，包括职业暴露、病毒感染、室内空气污染、药物暴露、辐射、高温、必需营养素缺乏（如：维生素D）等。同时，她也强调，不需要草木皆兵，“抛开剂量谈毒性都是耍流氓”，致畸概率和暴露剂量成正比，一切都要讲究科学性和安全性。
一站式诊疗便捷高效
真正实现最多跑一次
除了新开出的围孕期环境因素咨询门诊，遗传咨询、胎儿医学、再生育咨询、复杂性双胎等特色门诊一直是产前诊断中心的“金名片”。
去年9月，一站式产前诊断中心正式启用。
每间诊室宽敞独立，功能齐全。在这里，可以完成门诊预约、诊疗、采血、产前诊断超声、羊水/脐血/绒毛穿刺、胎儿宫内治疗、多学科远程会诊等产前诊断综合服务。
“在寸土寸金的湖滨院区，这些操作流程散落在不同的楼和楼层，孕妇疲于奔波。再看看现在的环境，所有诊疗都在一个区域内，舒适又便捷，真正做到‘最多跑一次’。”浙大妇院钱江院区执行院长、产前诊断中心主任胡文胜主任医师说。
焕然一新的环境也吸引了不少省内外的孕妇及其家庭。
“我们从金华永康特意过来的。当地产检时医生说宝宝不太好，建议我们到浙大妇院。”怀孕4个多月的孕妇满脸忐忑，丈夫在一旁安抚。详细询问才知道，头胎流产，这是第二胎，所以格外小心。
情况并没有想象中糟糕。接诊医生建议她做个基因检测，并温柔地宽慰到：“等结果出来我们再对症治疗。现在看来问题不大，宝宝跟你一起并肩作战呢，要相信我们。”
底气源于实力。早在2001年，浙大妇院就成立了产前诊断中心，成为了全国最早成立的产前诊断中心之一。二十多年以来，一直致力于胎儿医学和出生缺陷防控工作。服务内容全面，技术实力全国领先，形成了孕前、孕期和产后一体化出生缺陷综合干预服务体系，可实现染色体疾病源头控制。
缺陷宝宝要不要
多学科会诊专家出报告
缺陷宝宝，要还是不要？
这个问题常常困扰着年轻的夫妻，甚至是整个家庭。
每个周四，在产前诊断远程会诊中心里，聚集着胎儿医学、生殖遗传科、超声科、放射科以及浙大儿院相关科室十多名专家团队进行多学科会诊，对疑难病例进行讨论，给出综合的诊断报告。
比如说脐膨出，这是一种先天性腹壁畸形。“很多人会在社交平台上查询，常常得到以偏概全的说法，一刀切地选择放弃这个宝宝。可是在我们临床上，通过及时的手术，这种疾病一年生存率达到了90%以上，为什么不给小生命一个机会呢。”胡文胜坦言，在排除了基因和染色体问题的基础上，医生打从心里希望“提高生育力”，“要相信不断进步的筛查手段和诊疗技术。”
多学科会诊也常常跨省展开。
今年4月，产前诊断中心的多位专家与浙大妇院吉林医院携手，为4位产前诊断高危孕妇进行了全面而细致的医学评估。专家们利用自身的专业知识和丰富的临床经验，为孕妇们提供了个性化的医疗建议，就高危孕妇的进一步检查、胎儿监测等方面提供了专业的指导。
胎儿胃肠钻到胸腔中
联通手术室里强强联合
除了强大的多学科会诊，在联通手术室里也能做到强强联合。
32岁的小夏，怀孕24周的时候在当地医院B超检查发现胎儿膈疝可能。后来，她来到浙大妇院，通过产前诊断，进一步确诊胎儿左侧膈疝，同时合并室间隔缺损。
在小夏已孕38+周，评估母胎情况后，胡文胜决定对其进行产时宫外手术（EXIT）+新生儿膈疝修补术。
胡文胜与浙大妇院副院长、产科主任医师罗琼两人共同操刀，手术床旁还站着浙大儿院胸外科副主任、主任医师谭征，助手高跃，麻醉手术中心副主任、副主任医师黄瑾瑾，时刻关注着手术的每一步进展。
胎儿娩出，但并未立即剪断脐带，仍维持着胎盘循环。但是孕妇胎盘下缘持续性有出血，胎儿血氧稳定，但是胎心率出现比较大的波动。此时做产时手术风险大于收益。MDT团队台上商量后决定断脐启动产房外科手术。
这是一场惊心动魄的生命接力，一场需要产科与儿科医生高度配合的手术。在胎儿与母体断脐后，黄瑾瑾迅速为胎儿进行气管插管，保持其心率和血氧饱和度稳定。与此同时，胎儿被快速转移到联通手术间进行膈疝手术。
胎儿膈疝手术顺利结束后，小夏的宝宝安全转运至浙大儿院继续治疗观察。
“每个孩子的到来，都有无限的可能性和希望。但是新生命的到来却并非一定是顺利的。无论面对什么样的困扰和风险，我们一定是最坚强的后盾。”胡文胜充满信心。
记者 杨茜 通讯员 孙美燕
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