国内首例应用乳腺癌单基因PGT结合多基因风险评分的综合性评估模型的试管婴儿，近日在浙大妇院妊娠成功。11月30日举行的“2024浙江省出生缺陷防治学术论坛”上，中国科学院院士黄荷凤和浙大妇院生殖内分泌科主任朱依敏发布了这一消息。

这是我国首次将多基因风险评分用于评估胚胎的遗传性肿瘤风险，也标志着我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得重要进展。

肿瘤的发生具有家族聚集性和遗传易感性，某些基因突变会增加患癌症的风险。比如携带BRCA1和BRCA2基因突变，会使女性70岁以前患乳腺癌的风险分别达到44%—78%和31%—56%。而通过第三代试管技术，有望阻断易感基因，有效降低下一代患癌风险。

黄荷凤团队就此进行了创新性研究，在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

经过长期科技攻关，该团队构建了符合中国人群特异性、能够预测乳腺癌等疾病发生的多基因风险评分PRS模型。基于该模型，可同时评估胚胎乳腺癌的单基因及多基因致病风险。

得益于这项研究成果，今年3月，一位26岁女性通过综合模型风险评估，获得3枚胚胎；在治疗了相关疾病后，今年11月，她移植了一枚综合评估低风险胚胎并成功怀孕。这是我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得的创新突破。

专家认为，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，有助于提升出生人口质量。对于有家族遗传病、又有生育计划的适龄人群来说，用多基因风险评分来评估胚胎的遗传性肿瘤风险，具有重要现实意义。

11月30日，浙江大学医学遗传与发育研究院正式揭牌成立。该研究院依托于浙大妇院，通过与基础医学、生命科学、公共卫生学、临床医学等多学科深度融合，重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。

针对目前存在的发育源性疾病机制不清、无临床预警，以及大多出生缺陷分子病理机制不明、鲜有治愈方法的挑战，该研究院将就医源性生殖干预的生殖遗传效应、遗传病的早期预警与优生干预、发育源性疾病发生机制及防控、出生缺陷防控等开展研究，实现遗传性疾病、发育源性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控，助力“健康中国”建设。

通讯员 孙美燕