11月30日，浙江大学医学遗传与发育研究院在浙江大学医学院附属妇产科医院正式启用。

中国科学院院士、浙江大学医学院院长黄荷凤介绍，浙江大学医学遗传与发育研究院将重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向，针对目前存在的发育源性疾病机制不清、无临床预警，以及大多出生缺陷分子病理机制不明、鲜有治愈方法的挑战，就医源性生殖干预的生殖遗传效应、遗传病的早期预警与优生干预、发育源性疾病发生机制及防控、出生缺陷防控等开展研究，实现遗传性疾病/发育源性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控，提高出生人口质量，助力“健康中国”建设。

浙江大学科学技术研究院副院长程术希提到，出生缺陷防治工作是一项功在当代、利在千秋的伟大事业。近年来，浙江大学在医学遗传与发育领域，依托医学院、附属妇产科医院等单位坚实的科研实力和丰富的临床资源，积极开展相关研究和实践，在配子胚胎源性疾病致病机理及干预策略、出生缺陷防控等方面取得了系列创新性突破成果。浙江大学医学遗传与发育研究院的正式启用，将再次为浙江大学医学学科的创新发展提供强劲动力，希望以此为契机，可以促进出生缺陷防治技术的创新和应用，共同推动浙江省乃至全国出生缺陷防治工作再上新台阶。

当天，黄荷凤还宣布，我国首例通过乳腺癌综合模型风险评估和胚胎植入前遗传学检测的试管婴儿成功妊娠，“这一成果标志着我们在乳腺癌风险评估和预防方面迈出了坚实的步伐，不仅是我院在出生缺陷防控和生殖健康领域方面的重大突破，更切实为乳腺癌高风险家庭带来了新的生育希望。”黄荷凤介绍。

据了解，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，这项技术的广泛应用，将大大提升出生人口质量。对于有家族遗传病（如家族中有多人罹患恶性肿瘤）、又有生育计划的适龄人群来说，用多基因风险评分来评估胚胎的遗传性肿瘤风险，具有非常重要的现实意义。

“某些癌症具有家族聚集性倾向。如果一个家系中较多成员，在相同或不同器官发生恶性肿瘤，就更推荐其在生育前进行风险评估。通过更精准地评估个体的患病风险，将有助于作出正确的风险管理决策。一级预防肿瘤易感子代的出生，可以有效降低家族性肿瘤代代传递的风险，从源头防控出生缺陷。”黄荷凤说。

浙江大学医学院附属妇产科医院党委书记吕卫国表示，这一案例充分展现了研究院在探索生殖医学前沿、破解出生缺陷领域难题上的强大潜力。浙江大学医学遗传与发育研究院的成立，将提供一个人才更为集聚、技术更为先进、学科更为交叉、合作更为紧密的平台，极大地促进医学遗传与发育领域的科研和临床工作，推动遗传性疾病和发育源性疾病的理论与技术突破，为提高我国出生人口质量做出更大的贡献。

未来浙大妇院将与研究院紧密协作，聚焦医学遗传与发育领域的核心难题，推进多学科交叉研究，共同探索科学前沿，推动技术革新，优化临床转化路径，培养高水平人才，建设国际化高水平学科团队，为促进母婴健康和优生优育提供更多“浙江方案”，贡献“浙江智慧”。

记者 黄筱 通讯员 孙美燕