30岁不到的莺歌（化名），母亲患有卵巢癌、乳腺癌，外婆患有输卵管癌。经过基因检测发现，三人均携带BRCA1基因突变。BRCA1基因属于遗传性肿瘤易感基因，不仅会使得乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也会增加，更让人心焦的是莺歌患有子宫腺肌病等，本身受孕的内环境并不佳，莺歌还有希望生一个健康宝宝吗？中国科学院院士、浙江大学医学院院长、生殖医学专家黄荷凤的回答是肯定的。

 今天，在浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心学术交流论坛上，黄荷凤院士分享了莺歌这一病例。“目前，患者已通过三代试管婴儿技术，选择乳腺癌低风险胚胎。经过浙大妇院生殖伦理委员会通过后，进入试管婴儿助孕周期，而后移植成功，距今已宫内早孕24天，指标均正常。”

 对于这个病例，黄荷凤院士评价，这具有开创性。她说：“携带BRCA1和BRCA2基因突变女性在70岁以前，患乳腺癌的风险很高，即便我们现在通过第三代试管技术，可以阻断易感基因，让下一代患癌风险大大降低，但这样还不能排除多基因遗传导致的癌症风险。所以我们需要构建乳腺癌风险评估综合模型，对患者进行风险评估，选择乳腺癌低风险胚胎，降低后代乳腺癌的发生概率，以期达到阻断乳腺癌的疾病发生。”

 这一病例的一系列探索与研究，也是浙江大学医学遗传与发育研究院成立以来，针对遗传性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控，迈出的扎实一步。在本次学术论坛上，同期举行了浙江大学医学遗传与发育研究院的揭牌，研究院设在浙大妇院钱江院区，重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。黄荷凤表示，全生命周期的健康管理并非从宝宝出生开始，而是应该从母亲孕期的源头，就开始进行健康管理和相关预防。

 记者了解到，浙大妇院承担全省出生缺陷综合防治管理和技术支持，在全省建立了完善的出生缺陷三级预防体系，张开一张覆盖孕前、产前、产后一体的出生缺陷防治网络，而研究院的设立，无疑为浙大妇院擦亮“浙有善育”金名片而赋能。

记者 柯静 通讯员 孙美燕