日前，浙大妇院生殖遗传领域专家朱依敏、金帆教授主持的研究项目，入选了国家重点研发计划。

排卵异常，是一类因卵泡发育异常或卵子排出障碍引起的生殖内分泌疾病，也称排卵障碍性疾病。它严重影响育龄女性的生殖健康——除不排卵、稀发排卵或不规律排卵直接影响生育之外，还可能伴有糖脂代谢紊乱、心血管疾病、骨密度改变、精神或神经功能异常以及肿瘤等。常见的排卵障碍性疾病有多囊卵巢综合征（PCOS）和早发性卵巢功能不全（POI）等，常起病于青春期或者年轻女性，不良影响伴随终生。

“排卵异常的发生机制及临床干预研究”这一研究项目，计划在前期临床队列和疾病资源库的基础上，针对两种排卵障碍性疾病，研究其遗传特征及发病机理，特别是遗传易感与环境互作的分子机制，阐明新发现基因的功能及致病机理，寻找药物治疗新靶点，建立临床干预新方案，为实现排卵障碍性疾病预警、防控和有效治疗提供科学依据。项目的主持单位为浙江大学，参与单位包括上海交通大学、山东大学、北京大学、武汉大学等八家单位。浙大妇院朱依敏教授为项目负责人兼第一课题组长，浙大妇院参与该项目的骨干人员还有卢永超、白龙、张艳玲、李乐军。本项目设置四个子课题，第一课题研究内容为：在前期临床队列和疾病资源库的基础上，继续收集排卵障碍性疾病的临床信息和样本，完善我国排卵障碍性疾病的临床队列和疾病资源库；筛选排卵异常相关的遗传变异基因，验证明确其遗传特征；筛选和鉴定参与疾病发生的分子标记物；研究相关遗传变异对卵巢的影响，以及引起卵泡发育和排卵过程异常的分子机制，揭示排卵障碍性疾病的发病机制，为临床药物治疗靶点的选择提供理论依据。课题一是本项目整体实施的基础之一。

以体外受精-胚胎移植为代表的辅助生殖技术（ART），又称“试管婴儿”，是当前不孕治疗最为有效的方法。ART出生儿在全世界已超650万，在我国已占出生人口1%以上。从新生儿的资料看，去除ART夫妇本身携有的不育疾病和多胚胎移植引起多胎妊娠，ART儿的总体健康水平与自然妊娠儿没有明显的差异，由于更受家庭的重视和培养，他们的学习能力可能更强。

但借助ART完成的妊娠过程毕竟与不同于自然，它是否可增加不易被常规技术检出、临床表现不明显的染色体微小片段或DNA分子的变异？这既是生殖遗传学家们关注的热点，更关系ART技术开展的长久安全性。为了回答这一科学问题，国家科技部组织了国家重点研发计划项目 “辅助生殖的遗传安全性研究”的申报工作。

浙大妇院金帆教授作为首席科学家，牵头申报获得成功。这一项目依托浙江大学医学院附属妇产科医院、医学院和生命科学研究院，联合中南大学、山东大学、上海交通大学、上海长海医院，以及三家国内知名测序公司，组合了国内生殖遗传领域的优势单位和技术力量。

项目拟以自然妊娠出生儿为对照，通过夫妇和出生儿的DNA对比分析，研究ART主要环节—药物促排卵、体外培养、体外注射和胚胎冷冻复苏对ART出生儿DNA稳定性的影响。研究将应用最新的全基因组测序技术，通过30000个以上编码和非编码基因的序列分析，检测ART子代全基因组水平的DNA变异，不仅能阐明ART技术是否会导致子代新发遗传病风险上升，揭示分子机制，提出防范ART子代遗传安全性风险的措施；而且可了解夫妇本身是否携有异常DNA序列，子代是否携有同样的DNA致病变异，是否罹患基因组病或单基因病。      

故参与者即是为国家降低出生缺陷儿出生，提高人口素质做贡献，也有助了解自身全基因组DNA变异的信息，指导自身的疾病防控。欢迎ART家庭和自然妊娠家庭踊跃参加!