上世纪80年代起，浙江大学医学院附属妇产科医院为龙头的学术团队在浙江省委省政府的大力支持和帮助下创造性地建立了出生缺陷综合防控体系；作为全省出生缺陷监测中心、产前诊断中心、胎儿医学中心等多个技术指导中心，全面落实出生缺陷防治，在此基础上，进行管理创新、技术创新、科研突破，并将成果运用推广，促进出生人口素质提高。《出生缺陷综合防控体系创新、运用与推广》以妇幼三级网络为依托，以妇幼卫生项目为契机，优化产前诊断和助孕技术，以病残儿鉴定、新筛为载体，完善监测体系、强化一级预防、促进二级预防、推进三级预防，创新、优化出生缺陷综合防控体系建设。
项目负责人林俊，浙江大学医学院附属妇产科医院院长，教授、主任医师、博士生导师。中国医师学会妇产科分会常委、中华预防医学会妇女保健学分会委员、中华医学会妇科内镜学组委员、浙江省预防医学会副会长、浙江省医学会妇产科分会主委、浙江省产前诊断中心主任等多项学术兼职。负责项目的组织、实施、管理、协调和质量控制。相关工作获2010年国家科技进步二等奖、2011年国家计生委“十一五”科技成果一等奖。主持省部级以上课题10余项，包括国家自然基金5项、省科技厅重大专项2项。国内外权威期刊发表学术论文100余篇，其中SCI源期刊30余篇。主编和副主编学术专著3部。获得国家软件著作权1项。
1.出生缺陷上升势头得到遏制、重大畸形检出率稳定在低水平。
全省出生缺陷发生率从2010年27.2‰下降到2014年23.6‰。重大出生缺陷检出率稳定在较低水平，并低于全国平均水平。
2.全面落实产前干预，不断加强质量控制。
2001年成立了全国首批省级产前诊断中心。目前，已形成了以产科临床、超声、遗传实验、磁共振、胎儿镜、生化、病理、保健网络为一体的多学科中心。浙江省产前诊断中心累计会诊病例1万多例；完成产前筛查总人数近三万例。
建立了国内第一家从家系调查、基因突变筛查、染色体诊断的系统化、多层次的PGD和产前基因诊断技术平台，实现了重大出生缺陷的有效干预。截至目前，完成了20 万孕妇的产前筛查、1 万余高危孕妇的产前诊断和220 个目标人群遗传病家系的PGD，共阻断了454个家庭严重遗传缺陷儿的出生。
3.为重大公共卫生项目提供技术支持、确保防治关口前移。
全省婚检率上升明显，从2007年10.6%上升到2014年93.5%。近五年，全省累计参加婚检女性约311万人次，检出疾病约54万人次。对发现异常的受检对象及时给予医学建议和治疗，避免了相关疾病对婚育生活的不良影响。每年接受孕前优生健康检查人数占当年计划内出生人数近90%。加强母婴传播疾病的预防。2013年11月开设国内首家再生育咨询门诊，得到再生育家庭的热烈欢迎。
《提高出生人口质量的生殖技术创建、体系优化与临床推广应用》2010年获国家科学技术进步奖二等奖；2011年获“十一五”科技成果奖一等奖 。
《阻断出生缺陷、促进子代健康关键技术体系的创建与推广应用》2010年获浙江省科学技术奖一等奖。
《辅助生育技术基础和临床系列研究》2004年获浙江省科学技术奖一等奖。
代表性SCI论文57篇，代表性论著3本，代表性专利4项，代表性国家计算机软件著作权4项，代表性知识产权证明1项。
1 中国卫生行业标准《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》。
2 省科技厅重大专项《优化产前筛查与产前诊断的网络化管理》，成功建立我省早中孕筛查数据库及信息化网络平台，并在全省各产前诊断中心、产前筛查中心/筛查点推广应用。
3 开展胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和产前基因诊断技术平台，实现重大出生缺陷干预，成果在全国30 个省市321 家医院推广应用，获得同行专家和国际顶级刊物的关注和好评。
浙公网安备 33010202000574号
版权所有：浙江大学医学院附属妇产科医院 浙ICP备05080900号-1
Copyright © 2016 Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
